La fibrosi quística, una malaltia minoritària

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia crònica hereditària que afecta sobretot els pulmons, l’aparell digestiu i el reproductiu.

Des de l’any 1.999 es fa el seu cribatge neonatal. Amb la prova del taló o estudi de les metabolopaties, es poden detectar 25 malalties minoritàries. S’extreu una mostra de sang i es fa l’estudi. El resultat s’envia als pares, a casa seva. El resultat pot ser positiu o negatiu. Si és positiu cal fer noves proves, per assegurar-ne el diagnòstic definitiu. Com més aviat es té i s’actua, millor és el pronòstic i també s’eviten més les possibles seqüeles. Aquesta prova serveix per detectar també la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit, alguns trastorns dels aminoàcids, del metabolisme dels àcids orgànics, dels àcids grassos, la malaltia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu. Quan es tracten precoçment, s’allarga la vida i se’n millora la seva qualitat. Aquesta malaltia es dona en 1 de cada 5.500-5.600 persones. Cada any neixen a Catalunya 20 nens afectats.

En el bon maneig de la persona afectada és molt important una bona nutrició del nadó, com també retardar i reduir l’aparició de les infeccions pulmonars i les seves complicacions. La fisioteràpia respiratòria també juga un paper molt important. El seguiment i tractament d’aquests infants es fa en unitats especialitzades, que en són expertes.

Aquesta és la malaltia genètica i hereditària més freqüent. Té una transmissió autosòmica recessiva. Això vol dir que tant el pare com la mare són portadors del gen situat en el cromosoma 7 que la provoca i que cada parella portadora, té el 25% de possibilitats de tenir un fill malalt. La malaltia afecta a ambdós sexes i es pot manifestar més o menys tard després del naixement. Apart del cribatge neonatal també és possible fer un diagnòstic prenatal a partir de la setmana deu de l’embaràs.

Ja s’ha dit que és una malaltia crònica, però amb diferent evolució d’una persona a una altra. És greu, però no és contagiosa. Perquè encara que el nen es posi malalt i/o tussi no té perquè infectar a altres persones. Quan debuta en el nadó pot fer-ho amb una expulsió tardana del meconi o també amb una obstrucció abdominal. També es pot donar una recuperació més lenta de la pèrdua de pes del naixement. En el nen sol tenir una corba de pes per sota de la normalitat. I tot i tenir molta gana no s’engreixa, té mal de panxa i fa males digestions, expulsa femtes fètides i de vegades olioses i com no, tus. També hi ha un augment de la sudoració, essent aquesta salada. Les malalties estan provocades per unes mucositats amb viscositat alterada que dificulta la seva expulsió, i per un bloqueig dels enzims del pàncrees. En l’adult pot haver-hi també problemes d’esterilitat.

En cas de dubte, el diagnòstic es confirma amb el test o prova de la suor. La presencia de més clor i sodi (sal) que en condicions normals, el confirma.

Evoluciona, amb fases d’estabilitat que alternen amb les d’agreujament. El tractament es basa en tres pilars, l’exercici físic, la fisioteràpia i el tractament mèdic.

El cribatge neonatal és bàsic per un maneig òptim que deriva en un augment de l’esperança de vida i de la seva qualitat. Per això és tant important fer-lo.

Subscriu-te per seguir llegint