L’hemofília i altres trastorns de la coagulació congènits

Cada any es destina un dia per donar visibilitat a l’hemofília i a altres trastorns hemorràgics hereditaris. 

Aquestes són malalties minoritàries, ja que només afecten 1 de cada 5.000 a 10.000 persones. Les persones amb hemofília o amb altres trastorns de la coagulació poden presentar sagnats sense cap motiu, davant d’un trauma o una ferida mínima o d’intervencions quirúrgiques. Els costa deixar de sagnar, perquè precisament tenen problemes amb la coagulació de la sang. Parlem de malalties que són complexes, rares i cròniques. La localització típica de les hemorràgies en persones amb aquest trastorn de coagulació són les articulacions i els músculs, encara que també es poden presentar en qualsevol altre lloc i poden derivar en l’aparició de complicacions.

Aquestes malalties estan provocades per una alteració d’algun dels factors de la coagulació, que són proteïnes plasmàtiques encarregades del control del sagnat i que intervenen en la formació del coàgul. En condicions normals, la paret del vas lesionat es contrau per limitar l’hemorràgia i les plaquetes s’agrupen formant un piló que s’enganxa també a la paret per aturar el sagnat. I això passa en molt poc temps. Quan hi ha una d’aquestes malalties el procés d’aturar l’hemorràgia és molt lent.

En aquest grup de malalties, hi ha l’hemofília, entitat en què hi ha un dèficit d’alguna de les proteïnes encarregades de formar un coàgul efectiu. L’hemofília A està provocada per un dèficit de factor VIII. És la clàssica. A l’hemofília B, hi ha un dèficit del factor IX de la coagulació. I també hi ha altres coagulopaties, com ara la malaltia de Von Willebrand, que és la més freqüent d’aquest segon grup. Hi ha diferents tipus de presentacions, en funció de la seva gravetat i del factor de la coagulació alterat. Poden estar provocades per dèficits greus d’altres factors, cosa que ens explica la gran variabilitat clínica d’aquestes malalties. Si afecta les plaquetes, parlem de plaquetopènia congènita –n’hi ha poques ja des del naixement– i la plaquetopènia, que s’entén com una alteració funcional en l’adhesió, l’agregació i la degradació d’aquests elements sanguinis.

L’atenció a aquest grup de malalties és complexa. Per fer-ho s’han creat unes unitats altament especialitzades.

Tractar l’hemofília no és senzill, ja que també es necessita la col·laboració altruista de la gent. Cal administrar els factors de coagulació que manquen al malalt. La font principal per obtenir-los és el plasma sanguini aconseguit per les aportacions dels donants. Hi ha dos tipus de tractaments, un és el substitutiu del factor de coagulació deficitari, que es pot administrar gràcies al plasma o per enginyeria genètica recombinant. Se sol administrar per injecció endovenosa. Té dues indicacions, la preventiva, per evitar un sagnat i la posthemorràgica, per tornar-la a proveir. El segon és el tractament no substitutiu, que s’administra per via subcutània, però que encara està en fase de recerca, llevat d’un que està indicat en el tractament preventiu en l’hemofília A.

Hem repassat unes malalties minoritàries que, no per ser poc freqüents, deixen de ser importants: l’hemofília i la resta també provocades per un trastorn de coagulació congènit.