Hi ha malalties rares?

Hi ha malalties rares? La resposta és sí. A aquestes també se les coneix com a minoritàries. I també tenen un dia assenyalat en el calendari, per donar-les a conèixer i que també pretén posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Les malalties d’aquest grup tenen unes característiques comunes que descriurem. Tenen una baixa prevalença, és a dir, són poc freqüents. Tot i això, a casa nostra hi ha unes 350.000 que n’estan malaltes. Es dona al voltant de 5 de cada 10.000 persones. En un 80% la seva causa és genètica, és a dir, per una alteració d’un gen heretat dels pares i en la majoria de casos es manifesta entre els dos i els tres anys de vida.

Són malalties cròniques. Per tant, no tenen cura i acompanyen la persona durant tota la seva vida. Solen comportar un deteriorament progressiu que pot provocar una discapacitat. El diagnòstic pot ser molt difícil, cosa que pot fer que el tractament es comenci més tard, i provoqui una menor recuperació de les capacitats perdudes.

Els tractaments són difícils i a vegades inexistents. De vegades costa molt que n’hi hagi algun per prevenir, guarir o pal·liar la malaltia. El cost del tractament sol ser elevat i de difícil finançament. Parlem dels tractaments amb medicaments orfes. Que són els destinats al tractament, prevenció i/o diagnòstic de malalties quan posen en situació de risc la vida del malalt o la malaltia que tenen és molt greu, és crònica i molt poc freqüent. Aquests medicaments necessiten incentius pel seu desenvolupament, perquè la seva venda a la Comunitat Europea difícilment generaria el retorn suficient per justificar-ne la inversió. Són regulats per la Unió Europea, que també estimula la seva investigació i desenvolupament, amb la finalitat de poder proporcionar tractaments específics a les persones afectades.

«Són malalties complexes, tant pel que fa a la seva causa, com el diagnòstic i el seu pronòstic»

Són malalties complexes, tant pel que fa a la seva causa, com el diagnòstic i el seu pronòstic. El procés del diagnòstic pot ser molt lent i complicat i pot caldre fer moltes proves i/o ser molt complexes, com també difícils de realitzar.

Cal fer-ne un abordatge multidisciplinari, perquè solen afectar diferents òrgans o sistemes del cos, també per la seva gravetat i per l’impacte que tenen sobre la qualitat de vida de la persona afectada i també la repercussió sobre la seva família. Aquesta atenció és dona dins l’àmbit de la salut, l’atenció social, l’educativa i també l’àmbit laboral. Com que es tracta de malalties rares, també solen provocar un aïllament social, tant del propi malalt com de les persones que conformen el seu entorn.

La seva mortalitat és elevada. S’estima que un 50% de les persones afectades moriran abans dels 30 anys.

Com hem dit, les malalties minoritàries són molt poc freqüents, molt complexes i de difícil tractament. Per la seva baixa freqüència, també presenten un cert grau d’invisibilitat, que repercuteix tant en el benestar i la qualitat de vida de la persona malalta i la de les persones del seu entorn.

Contestant la pregunta inicial: ‘Hi ha malalties rares?’ Podem afirmar la seva existència, i dir que són complexes i de difícil de gestió. Ateses les seves característiques, habitualment se solen diagnosticar, controlar, seguir i tractar a les xarxes d’unitats d’expertesa clínica en malalties minoritàries.

Consulta aquí totes les notícies d'EMPORDÀ