31 de octubre de 2019
31.10.2019

Aquesta nena de 3 anys és l'única de tot Europa diagnosticada amb una estranya malaltia

L'acidúria malònica li impedeix metabolitzar els greixos dels aliments - D'aquí a uns dies inicia un tractament a Sant Joan de Déu

31.10.2019 | 20:44
Dulce i la seva mare

Dulce és la primera nena a Europa que pateix acidúria malònica, una rara malaltia que no li permet metabolitzar correctament els greixos que hi ha en el menjar. Ha tingut problemes pràcticament des que va néixer. En complir tres mesos, la petita va patir la seva primera crisi epilèptica. Els seus pares no sabien què li estava passant a la petita, així que van decidir acudir directament en un hospital de Canàries, on viuen. Després de fer-li proves i més proves, li van donar l'alta sense saber molt bé què li passava. Dos dies va tornar a passar i l'escenari es va repetir durant dies.

Durant mesos, la petita i els seus pares, Ana Lentini i Rubén Escobar, van estar pràcticament vivint a l'hospital. Quan en va fer sis, els metges van poder determinar què li estava passant: patia acidúria malònica. Aquesta patologia metabòlica provoca que el seu cos consideri tòxic tots aquells aliments que contenen greix i Dulce és l'única nena de d'Europa en estar diagnosticada amb aquesta malaltia. Des de llavors els especialistes han estat aprenent a marxes forçades, al costat dels seus pares, com intentar evitar les conseqüències de la seva rara malaltia.

El problema és que aquestes toxines se li poden acumular al cervell o al cor, provocant-li diverses complicacions. La nena, a causa de la seva malaltia, ara pateix crisis epilèptiques, té atàxia (pèrdua del control muscular o coordinació dels moviments voluntaris), li costa orientar-se en l'espai i té problemes de coordinació i retard en el desenvolupament.

Podria haver estat pitjor

Però podria haver estat pitjor. L'acumulació d'aquestes substàncies en el seu organisme podria haver-li provocat cardiopatia, hipoglucèmia i fins i tot induir el coma. "Gràcies a la carnitina i la dieta especial que segueix des dels sis mesos, hem pogut controlar l'evolució de la malaltia", explica la seva mare, Ana Lentini.

La fortalesa que mostra Lentini és la que li ha permès afrontar, al costat dels seus familiars, la dura tasca d'intentar que la seva primera filla pugui viure amb normalitat. "Al principi em sentia molt sola", confessa Lentini. I és que, el cas de la seva nena és tan estrany que ha hagut de buscar suport als Estats Units, on es troba l'única associació de nens amb acidúries orgàniques. "Cada nen és diferent, però estar en contacte amb l'associació m'ha permès compartir la meva experiència amb la resta de pares, el que ha estat una veritable teràpia psicològica", afirma Lentini. Perquè des que va néixer Dulce ha hagut de prendre moltíssimes decisions difícils.

No obstant això, més enllà del fet que hagi hagut de deixar la seva feina com a mestra o dedicar tota la seva vida a la cura de de la nena, Ana Lentini considera que les decisions més difícils que ha pres són les que anaven més enllà de la perspectiva parental. "Decidir si portar-la o no a l'hospital quan té una crisi epilèptica forta és molt difícil", assegura Lentini que explica que la petita ha d'evitar tots aquells entorns en què pugui contagiar d'una altra malaltia. De fet, per aquesta raó, en els últims tres anys han evitat les reunions familiars, els llocs tancats i tots aquells espais on Dulce corri el risc de posar-se malalta.

Des de fa un any, a més de la seva estricta dieta a base de verdures, amanida i carns magres, Dulce ha aconseguit controlar d'una manera molt important les seves crisis epilèptiques, el que li ha permès poder fer vida normal amb els seus pares.

En uns dies Dulcecomençarà una nova etapa en el tractament de la seva malaltia a l'Hospital Sant Joan de Déu a Barcelona, ??cosa que té molt "esperançada" a la família. Una esperança que va més enllà d'una simple valoració, ja que afronten amb il·lusió una notícia que els permeti respondre a les preguntes sobre el futur de la petita.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook