25 de febrer de 2020
25.02.2020
TRIBUNA

El blau dels seus ulls

La metgessa explica les peculiaritats del cas de la Neus, que pateix osteogènesi imperfecta, una malaltia minoritària

24.02.2020 | 19:29
M. Antònia Bonany.

La vaig conèixer fa molts anys. Ho recordo com si fos ara. Érem a Barcelona i me la varen presentar: «Ella és la Neus» i jo, que llavors estava a punt d'acabar la carrera de Medicina, vaig pensar: «La Neus té una osteogènesi imperfecta, la dels ossos de vidre. Té les escleròtiques blaves en lloc de blanques». Aquests ulls tan bonics estan enverinats, perquè a sota amaguen una malaltia. Llavors ja era sorda, però suplia el dèficit sensorial amb la intel·ligència i el seu bon caràcter.

Dono per suposat que els lectors ja han copsat que aquesta setmana tractarem les malalties minoritàries. D'elles se'n parla com a mínim un cop a l'any. També han estat un dels objectius de La Marató. Perquè aquest grup tan nombrós de malalties que el forma, agrupa la suma de moltes persones a qui se'ls destinen pocs recursos per a la recerca de les seves malalties.

Doncs bé, si mai us presento la Neus, no pensareu pas que estigui malalta de res. Ella és una persona normal que va estudiar una carrera, va aprovar unes oposicions i es va posar a treballar en una feina de molta responsabilitat. Tot i que de petita ja era sorda, no va deixar de fer el mateix que feien les nenes de la seva edat, malgrat els esforços que això li devia suposar. La família li donava suport i l'avisava que tingués cura de caure i fer-se mal. Ningú pensava llavors que la seva sordesa alertés d'una malaltia subjacent. De fet, sorda del tot, dels que no hi senten gens ni mica, s'hi va quedar cap als trenta anys. Llavors, i per pal·liar aquesta sordesa, quan els audiòfons ja no li servien per a res, li varen posar un dels primers implants coclears, que li varen recanviar per un de més modern. La Neus hi sent molt bé, però continua sent sorda. També s'ha trencat uns quants ossos, uns de petits i uns altres de grossos. De fet va començar a tenir fractures a la infantesa. Però hi ha tants nens que es fracturen ossos, que no n'estaven ben segurs que això amagués una altra malaltia. La manca de col·lagen i altres substàncies formadores i modeladores dels seus ossos són els responsables de les fractures davant d'un mínim impacte.

L'escàs coneixement mèdic sobre l'osteogènesi imperfecta tampoc l'ha ajudat gaire. Ara ja se'n saben més coses, d'aquesta malaltia. Es fan tractaments nous i moderns, però encara no se'n sap prou. Ella no es queixa mai, però té dolor, molt dolor i de forma crònica. Doncs bé, la història de la seva vida és la d'una persona normal. Però amb trets que la diferencien: la capacitat de resistència davant les adversitats, l'esperit de lluita i la rebel·lia contra les desigualtats, fan d'ella una persona especial. La seva fortalesa l'ha ajudat a vèncer els paranys i esculls de la vida diària en inferioritat de condicions. Ho ha fet a partir d'un gran esforç personal, sense perdre mai l'alegria i el sentit de l'humor.

Estic segura que ella us explicaria molt millor que jo que és aquesta malaltia, de la qual, n'és una divulgadora. L'osteogènesi imperfecta i la resta de malalties minoritàries existeixen. Totes són importants, però tot sovint les persones que les pateixen tenen la sensació de ser invisibles.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook