MamoRisk, així és el primer estudi espanyol per predir el risc personalitzat de càncer de mama

L’Institut d’Investigació Sanitària de Santiago de Compostel·la (IDIS), el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO) i l’Institut d’Investigació Sanitària Galícia Sud (IISGS) han posat a rodar el projecte MamoRisk que validarà a Espanya un nou model estadístic que prediu el risc de cada dona de desenvolupar càncer de mama segons factors de risc no genètics, genètics i mamogràfics. L’estudi obtindrà dades de 10.000 dones, seleccionades aleatòriament entre participants en els programes de cribratge de 14 comunitats autònomes, entre les quals Catalunya.

Els investigadors apunten que les mamografies que el Sistema Nacional de Salut ofereix actualment a les dones, segons la seva edat i antecedents familiars, continuen sent la millor manera de detectar precoçment un càncer de mama. Però, adverteixen, s’assagen «ja mètodes més precisos, com un model estadístic que prediu el risc de cada dona en funció del seu estil de vida, la seva genètica i les seves característiques mamogràfiques».

Programes de cribratge

El projecte MamoRisk busca tenir la seguretat que «el nou model funciona, un pas imprescindible si s’aspira a utilitzar-lo en els programes de cribratge poblacional de càncer de mama». L’ús del model de risc, després de validar-lo amb MamoRisk, podria millorar substancialment la detecció precoç del càncer de mama, assenyala l’equip del projecte.

MamoRisk proporciona l’equivalent a ‘una calculadora’ on s’introdueixen els factors de risc de cada dona i s’obté una classificació de risc baix, intermedi i alt, a dos i cinc anys vista. El projecte acaba de començar a Galícia. En aquesta primera fase, dones diagnosticades de càncer de mama i dones sanes han començat a rebre una invitació per participar en l’estudi. S’hi sumaran Madrid,Cantàbria,Castella-la Manxa,Múrcia,Extremadura,Astúries,Castella i Lleó, Andalusia, Aragó, Catalunya, La Rioja, el País Valencià i Canàries.

Detecció precoç

En total es convidarà 4.000 dones diagnosticades amb càncer de mama i 6.000 sanes, seleccionades aleatòriament entre dones seguides durant almenys sis anys en els programes de detecció precoç de les 14 comunitats. Amb les seves dades clíniques i epidemiològiques, i la seva informació genètica (obtinguda d’una mostra de saliva), se’ls aplicarà el model i s’acararà la seva predicció amb la realitat de l’ocorregut en els anys de seguiment.

Si el model de predicció de risc funciona, i comença a utilitzar-se en els programes de cribratge, les dones amb més probabilitat de desenvolupar càncer seran candidates a rebre un seguiment molt més intens. L’objectiu és detectar abans el càncer o, si és possible, aplicar mesures preventives dirigides, indiquen els investigadors.

Fases del projecte

MamoRisk comença amb la recollida de dades clicoepidemiològiques i mostres; segueix amb l’anàlisi genètica i d’imatges utilitzant intel·ligència artificial (IA) i culmina amb l’avaluació de l’eficàcia del model.

Des de l’IDIS, Manuela Gago coordina la selecció i el reclutament de les participants, i recull les dades clíniques. Al CNIO, Anna González-Neira i Guillermo Pita realitzen l’estudi genètic de les participants i estimen el seu risc genètic de desenvolupar càncer de mama. José Esteban Castelao, de l’IISGS, aplica la intel·ligència artificial a l’anàlisi de mamografies. En el pla internacional, el CNIO destaca la col·laboració del catedràtic de Predicció de Risc de Càncer de la Universitat de Cambridge, Antonis Antoniou.

Variants genètiques

El model que validarà MamoRisk ocupa l’algoritme BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), que combina informació genètica, familiar i clinicoepidemiològica per estimar probabilitats individuals de desenvolupar càncer de mama i ovari. És el resultat de dècades d’investigació, que han aportat el coneixement actual sobre què influeix en el risc de desenvolupar càncer de mama, es destaca.

En concret s’han identificat «centenars de variants genètiques» associades a un risc més gran, entre les quals les localitzades als gens BRCA1 i BRCA2, que confereixen alt risc; altres de risc moderat; i algunes de menor impacte, tot i que presents en un percentatge ampli de població.

Estil de vida

A més, es ressenya que un estil de vida amb baix consum d’alcohol, activitat física i que eviti l’obesitat postmenopàusica també és important, fins al punt que s’ha associat amb una reducció del 20% en el risc de càncer de mama.

El Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats (MICIU) finança MamoRisk amb 1,2 milions d’euros procedents de fons públics del programa europeu NextGenerationEU, a través de la convocatòria de Medicina Personalitzada de Precisió de l’Institut de Salut Carles III (ISCIII).