L'Hospital de Bellvitge posa nom a una rara malaltia que afecta una saga familiar: "Se'ns inflava el cos i durant 50 anys ens van dir que era al·lèrgia"

Al llarg de tota la seva vida, Mercè Gutiérrez, de 60 anys, ha tingut una malaltia a la qual els metges no trobaven explicació. De fet, els doctors creien que era alguna al·lèrgia inespecífica. "Se m’inflaven els llavis, la cara, les mans, els peus... Fins i tot l’intestí. Unes quantes vegades vaig estar a punt de morir perquè no m’entrava aire ni per la boca ni pel coll", relata a El Periódico, diari del mateix grup editorial que l'EMPORDÀ, aquesta veïna de Vilanova i la Geltrú (Barcelona). "A la meva mare també li passava, el mateix que a la meva àvia materna. I la meva germana. Sempre dèiem que era cosa de família". Fins a vuit membres d’aquesta família patien aquesta misteriosa al·lèrgia.

Durant molts anys, la Mercè no sabia què menjar i què no, creient que això seu era això: una al·lèrgia a alguna cosa. Cada nit, quan es ficava al llit, tampoc sabia com es despertaria l’endemà, si amb la llengua o amb el llavi inflats. "Mai em van fer proves de l’al·lèrgia, malgrat que ho donaven per fet. M’injectaven Urbasol i antihistamínics i al cap de cinc dies estava millor", explica la Mercè. No obstant això, ella no tenia cap tipus d’al·lèrgia, sinó una malaltia rara i minoritària denominada angioedema hereditari. L’hi van diagnosticar fa tan sols sis anys, quan en tenia 54, a l’Hospital de Bellvitge. "Soc la primera persona de la meva família a qui l’hi van detectar. Amb aquest diagnòstic, hem posat nom a la malaltia de tota una saga familiar", afirma.

Almenys vuit membres de la família de la Mercè –comptant-la a ella– tenen o han tingut –alguns ja han mort– aquesta malaltia: la seva mare, la seva àvia materna, el seu oncle avi matern, la seva germana gran, el seu nebot gran, les dues filles d’aquest nebot i ella mateixa. "Gràcies al meu diagnòstic, que va ser el primer de la família, els altres van poder saber què tenien", relata aquesta dona. La seva mare va morir fa uns quants anys, després de conèixer el diagnòstic d’aquesta malaltia, a causa de la seva avançada edat, no d’aquesta patologia.

"És una immunodeficiència"

"L’angioedema hereditari no és una al·lèrgia, sinó una immunodeficiència, tot i que la veiem els al·lergòlegs", explica el cap del Servei d’Al·lergologia de Bellvitge, Ramon Lleonart. L’angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents d’inflor a la pell, l’aparell digestiu o les vies respiratòries. En alguns casos pot arribar a ser potencialment greu. A diferència de l’al·lèrgia, aquesta inflamació afecta capes profundes de la pell i mucoses, i dura diversos dies.

Es tracta d’una malaltia genètica dominant, per tant, n’hi ha prou amb tenir una sola còpia del gen afectada per desenvolupar-la. No obstant això, presenta penetrància incompleta i expressivitat variable; és a dir, l’aparició i la gravetat dels símptomes no és igual en totes les persones portadores de la mutació. La seva incidència és d’aproximadament un cas per cada 50.000 habitants. A Espanya hi ha entre 800 i mil persones amb aquesta malaltia, però el desconeixement d’aquesta patologia podria fer que la xifra d’afectats fos més gran.

Durant anys, la Mercè i la seva família van acudir a Urgències de diferents centres i cap metge va trobar el seu diagnòstic. "El sistema sanitari va tardar 54 anys a diagnosticar la Mercè. El metge de capçalera li deia que era una al·lèrgia. Va arribar a estar ingressada a l’UCI en un hospital comarcal. Hi va haver un gran retard diagnòstic", reconeix el doctor Lleonart. La Mercè va tenir una crisi d’ofec estant amb la seva mare a l’hospital, que acabava de patir un ictus. "Per sort em va agafar a l’hospital; si no, ara no t’ho estaria explicant...", relata.

A més, la Mercè "vivia amb por". "La malaltia em condicionava molt perquè tenia por de tenir els atacs, que mai sabia quan vindrien", certifica la Mercè. Quan més la va afectar va ser en la seva etapa escolar: "Vaig faltar molt a classe". D’adulta, li va influir també en la seva vida laboral i social. Ella, durant molts anys, va ser la cuidadora de la seva mare, per la qual cosa no vivia "tancada" a casa seva. "Però sí que tenia molts dolors, com còlics, i de vegades no podia moure’m de casa", recorda. "A més, si tenia inflors a la cara, havia de camuflar-les d’alguna manera en sortir de casa", afegeix.

"Tant de bo sigui una al·lèrgia..."

El diagnòstic a la Mercè li va arribar després d’estar ingressada quatre dies a l’hospital. A partir d’allà, li van fer per fi unes proves d’al·lèrgia i, en donar negatiu, la van derivar a Bellvitge, hospital referent en malalties rares. Allà va ser diagnosticada d’angioedema hereditari. "Al principi se’m va encongir el cor... Jo tenia l’esperança que fos una al·lèrgia... Quan em van dir que l’angioedema hereditari era de per vida em va impactar molt", relata la Mercè.

Però, per sort, la seva malaltia té tractament. "Al principi tenia molts atacs. Vaig participar en un assaig clínic que no va funcionar i ara estic en un altre que sí que ho fa. Ara mateix estic perfecta, amb una qualitat de vida bona i puc treballar", conclou la Mercè.

Altres claus de l’angioedema hereditari

La detecció de l’angioedema hereditari en les consultes mèdiques es basa en una combinació d’avaluació clínica detallada i proves de laboratori específiques. Una característica clau de l’angioedema hereditari és que l’edema no s’acompanya d’urticària ni de picor, segons els metges.

A més, aquesta malaltia té un impacte profund i debilitant en la vida diària de les persones afectades. La imprevisibilitat dels atacs és un dels factors més limitants. La incertesa sobre la seva aparició, gravetat, localització o durada genera un elevat nivell d’ansietat i temor.

Els símptomes, com el dolor abdominal intens i la inflor a les extremitats o la cara, poden ser molt debilitants i dificultar les tasques físiques més habituals. Quan l’angioedema afecta la laringe o la faringe, el risc d’asfíxia és elevat, cosa que provoca una preocupació constant davant possibles crisis respiratòries. Això limita la mobilitat i les activitats que requereixen esforç físic.

Així, l’impacte en la salut mental també és considerable. La naturalesa impredictible de la malaltia, combinada amb símptomes debilitants, pot conduir a trastorns com la depressió, especialment si no es compta amb un suport adequat. La por de patir un atac en públic pot fer que les persones afectades evitin situacions socials, cosa que pot derivar en aïllament i problemes d’autoestima. La incertesa sobre quan es produirà el pròxim episodi i la preocupació constant per possibles crisis d’asfíxia també poden generar ansietat crònica i afectar el benestar emocional.