Pilar Mejías, mare de dos joves amb atàxia de Friedreich: "L'Álvaro ja no pot menjar sol i la Marta no pot caminar"

"És una malaltia devastadora", sintetitza Pilar Mejías, mare de dos joves d’uns vint anys, l’Álvaro i la Marta, amb atàxia de Friedreich, una malaltia que provoca greus problemes de mobilitat i altres complicacions greus, com ara cardiopaties. Mejías presideix la Fundació ALMAR, que va néixer el 2011 després de saber que els seus fills tenien una malaltia rara, degenerativa i sense tractament. Per això rep amb optimisme la notícia que, per fi, Sanitat finança Skyclarys (omaveloxolona), de la farmacèutica Biogen, el primer i únic medicament autoritzat a Espanya per a aquesta malaltia. "Fins ara no hi havia res, així que és esperançador", explica Mejías a El Periódico, diari del mateix grup editorial que l'EMPORDÀ.

Des que el 1996 es va identificar la causa genètica de l’atàxia de Friedreich -una mutació al gen FXN del cromosoma 9-, la investigació no ha deixat d’avançar. Però fins ara, a Espanya, no hi havia disponible cap fàrmac per a una malaltia els primers símptomes de la qual apareixen en la infància i l’adolescència, tot i que hi ha casos d’aparició tardana en l’edat adulta, amb dificultats per coordinar moviments o inestabilitat en caminar. Anys després, és habitual que els pacients necessitin utilitzar cadira de rodes.

Per això, la satisfacció de les associacions. "És un medicament que pot alentir l’avenç i la progressió, però no cura. Ara estem amb els tràmits burocràtics, cosa que suposa que arribi a les farmàcies hospitalàries. No crec que fins a l’abril sigui a tot Espanya. Però anar al metge i que et diguin que tens aquesta malaltia i que hi ha aquest fàrmac ja és molt. Als Estats Units hi ha pacients que porten fins a tres anys prenent-lo", explica Mejías.

Els símptomes

Pilar Mejías descriu la seva vivència amb l’Álvaro i la Marta, avui amb 28 i 22 anys, respectivament. La Marta ha arribat a protagonitzar un documental que narra la seva lluita diària contra la malaltia, mostrant com utilitza un caminador, practica esport i participa en assajos clínics.

"L'Álvaro, amb cinc anys, va començar a tenir símptomes: malaptesa motora, problemes d’equilibri, descoordinació... I després van veure que tenia una cardiopatia"

"Álvaro, amb cinc anys, va començar a tenir símptomes: malaptesa motora, problemes d’equilibri, descoordinació... I després van veure que tenia una cardiopatia. Però no li van diagnosticar l’atàxia fins que tenia deu anys. És una malaltia que no dona la cara aviat. Llavors, la meva filla ja en tenia cinc". És una patologia d’herència autosòmica recessiva, cosa que significa que els dos pares han de ser portadors del gen alterat, assenyala la presidenta de l’associació.

Gir radical

Quan els nens eren petits, la Pilar va començar a buscar informació sobre la malaltia. "Et diuen que et preparis per a la discapacitat i busques una associació que et doni més informació. Però llavors no hi havia res. Vam decidir obrir la nostra pròpia fundació. Jo treballava en una empresa i tenia bastanta responsabilitat. Ho vaig haver de deixar perquè la meva vida va fer un gir de 180 graus de la nit al dia. Em vaig dedicar a la fundació. I, a partir d’allà, hem estat buscant projectes d’investigació per trobar la cura definitivament".

A més de la bona nova que suposa l’aparició del fàrmac de Biogen, hi ha nombrosos projectes científics centrats a comprendre millor la malaltia i desenvolupar teràpies que puguin fins i tot curar-la. La Fundació ALMAR s’aboca actualment a donar suport a una teràpia gènica de l’empresa biotecnològica Biointaxis, una spin-off de l’Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), a Badalona (Barcelona), que ja ha aconseguit 2,17 milions d’euros en finançament públic.

Basada en virus adenoassociats (AAV) i denominada FRATAXAV, està dissenyada per restaurar la producció de frataxina, la proteïna la deficiència de la qual causa l’atàxia de Friedreich. L’objectiu és introduir una còpia funcional del gen FXN a les cèl·lules afectades, de manera que l’organisme torni a produir frataxina de forma natural.

"Es busquen potentats"

El projecte està liderat pel doctor Antoni Matilla Dueñas i els resultats preclínics han mostrat millores significatives en models animals, tant a nivell neurològic com motor i cardíac. "Estem buscant fons per poder portar-lo a la clínica al més aviat possible", assenyala Mejías, que explica que, per a això, ha posat en marxa una campanya, enginyosament titulada "Es busquen potentats", que busca finançament.

"Hi ha moltes situacions dolentes amb aquesta malaltia. Al meu fill li han hagut de posar un marcapassos. Els han operat tots dos de l’esquena. El 2023 el vam passar pràcticament als hospitals. Avui, per exemple, la meva filla ha caigut dues vegades de la cadira", relata Mejías. Quin tipus d’autonomia tenen? "Una o cap, com diu l’acudit. O sigui, no en tenen gaire. Álvaro, ara mateix, ja no pot ni menjar sol i Marta es defensa una mica més. Pot escriure, anar a la universitat... però a la seva cadira, perquè no pot caminar. Està molt geperuda", conclou.