El Servei de Reumatologia dels hospitals Josep Trueta de Girona i Santa Caterina de Salt ha creat una consulta específica per tractar pacients amb la malaltia de Forestier-Rotés o hiperostosi esquelètica difusa idiopàtica (HEDI). Aquesta és la primera consulta monogràfica d’aquesta patologia en un hospital d’arreu de l’Estat espanyol. La malaltia de Forestier-Rotés ossifica les zones d’ancoratge del cos, anomenades èntesis, i que correspondrien a les zones d’inserció de lligaments, càpsules i tendons a les superfícies òssies de tot el cos. Aquestes ossificacions apareixen tant a l’esquelet axial (columna) com a zones perifèriques (extremitats) en forma d’esperons, anomenats entesòfits. Amb la posada en marxa d’aquesta consulta específica, des del Servei de Reumatologia es vol potenciar la investigació de la malaltia de Forestier-Rotés amb l’objectiu d’avançar en la recerca en molts àmbits de la malaltia però, principalment, en la millora de la qualitat de vida dels pacients.
En l’actualitat es pot considerar una malaltia òrfena, ja que no té un tractament específic –a part de la medicació que pal·lia els símptomes o bé del tractament de les complicacions que es poden presentar, com són: problemes de disfàgia (dificultat per deglutir) provocada pels entesòfits cervicals que comprimeixen la zona faringoesofàgica, fractures vertebrals de la columna anquilosada, necessitat de pròtesis per a una afectació greu del maluc, problemes ortopèdics per calçar-se, que requereixen la resecció dels esperons, entre d’altres, i la intervenció de serveis quirúrgics, com ara la neurocirurgia o la traumatologia.
Es tracta d’una malaltia infradiagnosticada, tot i que fa molts anys que ja va ser descrita pel doctor Forestier i pel doctor català Jaume Rotés Querol (1950), pare de la reumatologia catalana. Això ha estat degut al fet que no és extremadament dolorosa, tot i que comprometi la qualitat de vida dels pacients, així com al poc coneixement que es té d’aquesta patologia, que freqüentment es diagnostica com a artrosi de columna. En conseqüència, la majoria de malalts són identificats en fases molt evolucionades en què ja no hi ha cap opció terapèutica, a part de tenir en compte les potencials complicacions.
El perfil més característic seria un home de més de 70 anys amb una columna pràcticament fusionada i amb una alta prevalença de diabetis i sobrepès entre aquest grup de població. Teresa Clavaguera, especialista del Servei de Reumatologia de l’IAS–ICS Girona, és experta en aquesta patologia i ja ha apuntat en alguns estudis publicats que possibles causes de l’infradiagnòstic són no identificar altres formes clíniques que afecten més les estructures fora de la columna, com els malucs o les diferents articulacions, i que es detectarien en gent de menor edat o en població femenina, fet que provoca un endarreriment molt considerable del diagnòstic que actualment volta sobre els 14 anys des de l’inici dels símptomes.
L’objectiu principal de la consulta monogràfica és atendre les necessitats d’aquests pacients i oferir-los informació i coneixement de la seva patologia i de les millors opcions terapèutiques de les quals disposem en el moment actual. Alhora, investigar quines exploracions clíniques o d’imatge poden ser útils per detectar precoçment la malaltia, identificar factors de risc corregibles (diabetis, obesitat...), col·laborar en la recerca d’uns criteris diagnòstics més actualitzats, etc., tot encaminat a aconseguir un tractament que eviti la progressió de la malaltia. Ara mateix, des del Servei de Reumatologia porten un centenar de pacients amb aquesta malaltia de les àrees de referència dels hospitals Trueta i Santa Caterina, tot i que es creu que molts d’aquests pacients encara no estan identificats.
En primer lloc, es farà un registre de tots els pacients que estiguin controlats o arribin a les consultes de reumatologia dels hospitals Trueta i Santa Caterina. L’objectiu d’aquesta base de dades serà fer un estudi transversal. També es valorarà la possibilitat de fer estudis longitudinals per conèixer l’evolució de la malaltia. Finalment, es planteja la possibilitat de crear un biobanc amb mostres biològiques dels pacients inclosos en el registre amb finalitats de recerca més bàsica. Tots, passos necessaris per a futures línies d’investigació per aconseguir un tractament que eviti l’ossificació d’aquestes estructures i que, en definitiva, eviti l’evolució a una anquilosi extensa.
«Va ser molt desesperant patir aquest dolor sense saber què era»
«Quan tenia uns 25 anys, tenia inflamacions constants al colze i no en sabia el motiu, al cap de pocs anys vaig deixar de fer surf perquè les cames em feien un mal insuportable quan pujava a la taula de surf però no va ser fins als 37 anys que vaig saber què em passava: tenia la malaltia de Forestier-Rotés». Josepa Ferrer, nascuda a Palafrugell, actualment té setanta anys i té la malaltia controlada, però assegura haver-ho passat molt malament durant anys. «Quan me la van diagnosticar, el dolor estava concentrat a la zona del maluc, tenia una calcificació i em tensionava els nervis, per això vaig patir tant». Després de visitar-se amb diversos especialistes, inclús el doctor Jaume Rotés -reumatòleg a qui es deu el nom de la patologia-, Ferrer assegura que no va veure la llum al final del túnel fins que es va tractar amb la doctora Teresa Claveguera, especialista del Servei de Reumatologia de l’IAS–ICS Girona. «Em va proposar operar-me, opció que fins llavors no es contemplava, i des de llavors que la meva qualitat de vida ha millorat molt, vaig arribar a un punt que no podia ni aixecar-me del llit i ara almenys puc fer vida normal, encara que amb certes limitacions i seguint un tractament». Entre aquestes limitacions hi ha l’exercici físic amb mesura i problemes ortopèdics per calçar-se. «Fa temps que tinc dificultats per trobar un calçat que em vagi bé, tinc una calcificació al teló i no trobo talles que em vagin bé, he arribat a anar amb esclops a l’hivern; estic a l’espera que em visitin i hi haura la possibilitat d’operar-me», concreta. Malgrat tot, Ferrer assegura que la força de voluntat ha sigut el que realment l’ha fet seguir endavant».
