01 de octubre de 2020
01.10.2020
L'Empordà

Retinitis Pigmentària, una malaltia degenerativa per divulgar

El Dia Mundial ajuda a difondre un problema de salut visual que afecta diferents àmbits: familiar, social, científic i sanitari

01.10.2020 | 12:57
La salut visual requereix molta cura.

La retinitis pigmentària (RP) és un grup de malalties genètiques que afecten la capacitat de la retina per respondre a la llum. Aquesta és una condició hereditària que es caracteritza per provocar una degeneració progressiva de la retina. Aquesta a poc a poc va perdent les principals cèl·lules que la formen, els cons i els bastons.

Per crear consciència sobre aquesta malaltia rara, les associacions de pacients de tot el món tenen com efemèride que l'últim diumenge de setembre es commemori com el Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària. L'objectiu d'aquesta efemèride és que es reconeguin la retinosi pigmentària, com un problema que afecta diferents àmbits: familiar, social, científic, sanitari, etcètera.

Desenvolupament i tractament

Realment, encara que aquesta és una afecció hereditària amb la qual es neix, i els primers símptomes poden aparèixer durant la infància o l'adolescència, aquests no es tenen en compte fins que ja es troba en etapes avançades.

La simptomatologia de la retinitis pigmentària sol ser diferent de persona a persona, de manera que la velocitat de la pèrdua de la visió varia segons el tipus de gen que tingui el pacient.

El primer símptoma sol afectar la visió nocturna i perifèrica. Si bé la pèrdua de la visió passa gradualment, en general els pacients no queden completament cecs.

Per cuidar la retinosi pigmentària no hi ha un tractament que realment la curi, però es pot seguir una recepta que ajudi a retardar els avenços de la malaltia segons sigui el cas. El tractament per retardar la ceguesa a causa de la retinosi pigmentària varia segons els símptomes que presenti el pacient.

En l'actualitat, s'estan duent a terme diverses investigacions, sobre tractaments per a aquesta afecció, aquests estudis estan basats en teràpies genètiques, cel·lulars i en la implantació de xips hemato-retinians.

Hi ha investigacions que han demostrat que prendre certes vitamines ajuden a retardar l'avanç de la retinitis. En canvi, per als pacients que desenvolupen una inflamació de la retina, les gotes oculars poden ser de gran ajuda per desinflamar.

Així mateix, hi ha un nou medicament anomenat Luxturna. Aquesta és la primera teràpia gènica que va ser aprovat per l'Administració d'Aliments i Medicaments dels EUA i, recentment, per l'Agència Europea del Medicament (EMA).

Luxturna

El tractament amb Luxturna és el més costós de mercat, però, és el més prometedor perquè està dissenyat per reparar l'ADN defectuós perquè el cos ho reconegui i pugui restaurar per si mateix.

Luxturna el que fa és inserir una còpia funcional del gen que li falta al pacient directament a l'ull, i d'aquesta manera estimula el cos a produir la proteïna essencial per a la vista.

A Espanya hi ha diverses associacions que brinden suport als pacients amb retinosi pigmentària, a més estan sempre informant sobre els nous avenços pel que fa a tractaments. Podeu visitar-los www.retinosisfarpe.org, www.begisare.org i www.retinosis.org.

Ajudes supervisades per especialistes i altres recursos òptics

La retinosi pigmentària també pot ser tractada amb alguns recursos òptics, per aprofitar al màxim la visió que els queda als pacients. Aquests tractaments sempre han de ser aplicats sota la supervisió de l'especialista, ja que per a aquests casos hi ha molts dispositius i maneres diferents de fer les coses.

Les teràpies de rehabilitació òptiques ajuden a produir una ampliació d'una imatge a la retina. Aquest tipus d'ajuda òptica, si bé no restaura la visió perduda, sí que pot la millorar-la, i pot ser aplicada tant com per optimitzar la visió propera com per llunyana.

Tècniques

Hi ha diferents tècniques per realitzar la teràpia d'ampliació de la imatge a la retina:

Amplificació de la grandària relativa: Amb aquesta tècnica es busca augmentar la mida real de l'objecte i s'aconsegueix en usar llibres de text on la font és més gran del que és habitual.

Amplificació per disminució de la distància relativa: En aquest cas s'acosten els objectes a l'ull, d'aquesta manera la imatge a la retina augmenta de mida proporcionalment amb la distància.

Ampliació angular: Per a aquesta tècnica s'utilitzen telescopis, que permeten ampliar objectes llunyans que no es poden engrandir ni apropar-se.

Ampliació per projecció: Mitjançant la projecció en pantalles.

Per ampliar la imatge a la retina també s'utilitzen alguns dispositius d'ajuda òptica. La lupa ajuda a augmentar la mida dels objectes en mirar a través d'ella. I poden ser lupes de mà i amb suport. El microscopi possibilita veure objectes a distàncies curtes, menys de 25 cm. Aquests vénen en diferents modalitats de lent com monoculars o binoculars. El telescopi facilita la realització de tasques de lluny pel fet que augmenta la imatge de l'objecte en la retina. Aquests dispositius poden adaptar-se en la porta mala sort i ser manuals.

Els filtres ajuden al pacient a adaptar-se millor a la foscor i als canvis d'il·luminació. Per a aquests casos, es recomanen d'acord amb la situació de llum que fa servir habitualment la persona. És important tenir en compte que la retinitis pigmentària és una malaltia genètica, això vol dir que es passa de generació en generació, és per això que és summament important les revisions oculars des de primerenca edat i periòdicament per a un diagnòstic precoç.

Els símptomes més freqüents

  • Ceguesa nocturna.
  • Reducció del camp de visió o visió de túnel.
  • Disminució de l'agudesa visual.
  • Enlluernament o percepció de llums
  • Alteració en la percepció de colors.

Diagnòstic i mesura

Proves genètiques: Amb aquest mètode es pren una mostra del pacient, sigui de la seva sang o altres teixits per avaluar si posseeix els gens associats a aquesta malaltia. Aquest tipus de prova també ajudar a determinar el que ha avançat aquesta afecció.

Electroretinografia: Aquesta prova s'aplica per mesurar l'activitat elèctrica a la retina, i que tan bé respon a la llum.
Proves de camp visual. La retinitis pigmentària arriba a afectar la visió perifèrica, amb aquestes proves es pot mesurar la visió lateral i trobar qualsevol punt cec que pugui tenir el pacient.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook