Sis milions de persones moren cada any al món per mort sobtada cardíaca. Més de 25.000 d'elles, a l'Estat espanyol. La causa són les arrítmies ventriculars, alteracions en el ritme del cor, en molts casos per canalopaties. El doctor Marcel Vergés (Rabós d'Empordà, 1966) ha impulsat una campanya de micromecenatge que ajudi en la recerca d'aquesta malaltia.
«Les canalopaties són malalties causades per mutacions en gens de proteïnes dels canals iònics del cor. És necessari determinar quins factors causen les arrítmies ventriculars, per així conèixer el risc potencial del pacient, ajudar a predir la malaltia cardíaca i evitar la mort sobtada», explica el doctor Marcel Vergés, que forma part del grup d'investigació del Centre de Genètica Cardiovascular (Gencardio) de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona i la Universitat de Girona.
Aquest equip, dirigit pel doctor Ramon Brugada, està especialitzat a estudiar les bases genètiques i moleculars que causen malalties del cor i que poden desencadenar en una mort sobtada cardíaca.
La iniciativa per recaptar diners per a la recerca l'ha promogut l'investigador rabosenc a través del portal d'Internet www.precipita.es, un web especialitzat en ciència que planteja la màxima següent: «El finançament privat, clau per complementar el públic».
La proposta de micromecenatge es presenta amb el títol Arritmias cardíacas: causas y mecanismos, i s'ha fixat recollir un finançament entre 1.500 i 15.000 euros, en funció de les aportacions desinteressades de totes aquelles persones que vulguin col·laborar en la campanya.
Els investigadors del Gencardio treballen amb l'objectiu de conèixer com es desenvolupen les arrítmies cardíaques, per prevenir la mort sobtada i millorar el tractament dels pacients que pateixen aquestes malalties cardiovasculars. «Es pot dir que es tracta de malalties rares, poc freqüents, asimptomàtiques, no infeccioses i que es transmeten de manera hereditària», comenta el doctor Marcel Vergés, que destaca la importància de poder-ne fer un diagnòstic preventiu per intentar corregir la malaltia amb fàrmacs. «La persona que pateix aquesta malaltia sembla que no tingui res. Fins al punt que els forenses, en les autòpsies a persones que han patit una mort sobtada, no troben cap anomalia visible», aporta com a dada curiosa.Proteïna dels canals de sodi
Proteïna dels canals de sodi
El doctor Marcel Vergés especifica quin és l'objectiu principal de la recerca que porten a terme: «El nostre objectiu és entendre com es desenvolupen les arrítmies cardíaques i com prevenir-les per evitar, així, el risc de mort sobtada. Per fer-ho possible, estudiarem una proteïna dels canals de sodi, coneguda com a subunitat Beta2, i analitzarem els defectes cel·lulars i moleculars a causa de mutacions en Beta2».
Foto: Aniol Resclosa
Tal com assenyala ell mateix, aquest enfocament «és únic i pioner» perquè la idea és utilitzar noves estratègies per investigar la funció d'aquesta proteïna. «Amb els resultats del nostre projecte, podrem millorar el diagnòstic de canalopaties i els tractaments dels pacients que han patit un infart», apunta.
«Si aconseguim el finançament mínim, 1.500 euros, podrem comprar reactius i altre material de laboratori per generar les formes de tipus salvatge i alguns mutants del gen SCN2B. Així mateix, podrem començar a produir partícules virals, prèvia replicació viral en cèl·lules, i utilitzar-les per realitzar experiments en cultiu cel·lular», exposa l'impulsor de la campanya.
També detalla com n'és d'important per a la recerca assolir els 15.000 euros de màxim del micromecenatge: «Tindrem, en primer lloc, suficients fons per completar la generació i producció de partícules virals d'expressió gènica que inclouen la bateria dels mutants SCN2B desitjats. Una vegada completats els experiments en cultius cel·lulars, l'investigador predoctoral es desplaçarà als laboratoris del nostre col·laborador a la Universitat de Michigan per realitzar els experiments en ratolins Scn2b nuls. Això, sumat a experiments en ratolins que es faran amb col·laboradors de Gencardio, ajudarà a garantir la viabilitat del projecte. Amb aquestes dades in vivo podrem estudiar el paper de Beta2 en la localització adequada de les proteïnes del canal de sodi».
En el cas de superar l'objectiu òptim de finançament, els impulsors de la recerca també es plantejaran la possibilitat de contractar un investigador en formació, en principi a temps parcial, amb la idea que iniciï al Centre de Genètica Cardiovascular la seva tesi doctoral.
