Un equip d'oncòlegs de l'Hospital del Mar ha identificat cinc noves mutacions genètiques, i ja són sis, del càncer de còlon que permeten predir si hi haurà resistència al tractament quimioteràpic més habitual. Les mutacions es poden detectar gràcies a un senzill kit de tests que s'incorporaran durant aquest 2015 en diferents hospitals espanyols per ajudar als oncòlegs a proveir el tractament més precís i amb millors expectatives per a cadascun dels pacients. Els oncòlegs de l'Hospital del Mar destaquen el valor de la biòpsia líquida per a monitoritzar l'evolució molecular del càncer i dissenyar teràpies segons el resultat per a cada pacient individual.

Les sis mutacions identificades pels oncòlegs de l'Hospital del Mar sobre el gen EFGR tenen mecanismes de resistència al fàrmac més habitual per a pacients amb càncer de còlon. Són mutacions que apareixen en el transcurs de la malaltia i fan que el pacient deixi de respondre a la quimioteràpia i el tumor creixi perquè les cèl·lules troben rutes alternatives per a proliferar. L'estudi però, ha demostrat que els pacients que presenten aquestes mutacions poden respondre, en canvi, a altres fàrmacs disponibles i per tant, conèixer si el pacient presenta o no aquestes mutacions determina l'elecció i l'èxit del tractament.

Al costat d'un grup d'oncòlegs de la Universitat de Torí, els experts de l'Hospital del Mar han publicat també un estudi que demostra que la biòpsia líquida permet conèixer el moment en què es troba el tumor i les seves mutacions.

La recerca ha despertat l'interès de companyies farmacèutiques i biotecnològiques. Així, una beca de Merk permetrà començar un estudi amb 500 pacients per aprofundir en el coneixement d'aquestes mutacions, mentre que Biocartis, multinacional suïssa, ha comprat els drets del primer test genètic conseqüència de la primera mutació identificada.

Merk també ha fet, aquest primer trimestre de 2015, una posta per distribuir en diferents hospitals espanyols, les 20 plataformes d'ulstraseqüènciació per a la detecció de mutacions de l'ADN en plasma (biòpsies líquides). Les biòpsies líquides són, segons el cap del Servei d'Oncologia de l'Hospital del Mar, Joan Albanell, essencials per seguir de prop l'evolució molecular dels càncers durant els tractaments, ja que amb una simple anàlisi de sang permet guiar les decisions terapèutiques i dissenyar assajos clínics.

Aquestes plataformes estan preparades per incorporar kits de detecció de mutacions genètiques específiques com les que han identificat els oncòlegs de l'Hospital del Mar, la qual cosa les converteix en eficaces eines per a la medicina de precisió en oncologia, ja que permeten determinar si un pacient amb càncer de còlon té o no aquesta mutació que li predisposarà, en un primer moment o a mitjà termini, a ser resistent al tractament més habitual o a ser millor candidat per rebre tractaments alternatius i per tant, guanyar temps a la malaltia.

El càncer colorectal és el tumor més freqüent en homes i dones i la seva incidència va en augment. És la primera causa de mort per càncer quan s'analitzen conjuntament els casos en homes i dones. En l'última dècada hi ha hagut una revolució amb la introducció de nous fàrmacs quimioteràpics i tractaments dirigits a dianes cel·lulars, com els fàrmacs o anticossos monoclonals utilitzats en el tractament del càncer colorectal.