11 de agost de 2013
11.08.2013
Vall d'Hebron Institut de Recerca

Desxifren la càrrega genètica de les cinc patologies psiquiàtriques més freqüents

L'estudi conclou que pacients amb el mateix trastorn comparteixen alteracions genètiques i algunes d'aquestes patologies entre elles també presenten similituds genètiques

11.08.2013 | 20:22
Vall d´Hebron Institut de Recerca

El Grup de Recerca en Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participat en el major estudi genètic realitzat fins ara en trastorns psiquiàtrics. El treball ha analitzat les cinc patologies psiquiàtriques més freqüents i amb major impacte: l'esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major, el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) i l'autisme. L'estudi ha desxifrat la càrrega genètica de cadascuna d'aquestes patologies i conclou que els pacients amb el mateix trastorn comparteixen alteracions genètiques. A més, l'informe també constata que hi ha una base genètica compartida entre algunes d'aquestes patologies.

Aquest treball ha analitzat conjuntament, per primera vegada, dades de diferents estudis en trastorn psiquiàtrics per determinar si hi ha factors genètics comuns entre aquestes patologies.

Fins ara, els estudis previs en mostres de bessons o familiars havien determinat que hi havia una càrrega genètica en aquestes patologies en el context parentiu, però aquest estudi ha permès quantificar directament l'heretabilitat associada a aquests trastorns, és a dir, ha permès demostrar que existeix una alta càrrega genètica en aquestes patologies. L'estudi ha estat realitzat amb una mostra de 75.000 individus.

En lloc d'estudiar les causes genètiques atribuïbles a alteracions cromosòmiques o altres variacions, aquest estudi s'ha centrat en estudiar l'heretabilitat associada a polimorfismes d'un únic nucleòtid (SNP) de la cadena d'ADN, és a dir, petites variacions que consisteixen únicament en un recanvi fortuït d'una única peça del mapa genètic i que són el tipus d'alteració més freqüents.

Gràcies al mètode utilitzat, s'ha pogut estudiar el conjunt d'alteracions genètiques de cada individu i trobar evidències de similituds entre persones amb el mateix trastorn. "Els resultats han evidenciat que els pacients afectats per patologies psiquiàtriques comparteixen més alteracions genètiques entre ells que amb el grup control", ha explicat la Doctora Marta Ribasés, del Laboratori de Psiquiatria Genètica del VHIR i del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Per exemple, s'ha trobat que els pacients afectats d'esquizofrènia, com a grup, comparteixen més canvis genètics entre ells que amb el grup control, de manera que en l'estudi s'ha identificat quina és la càrrega genètica associada en cadascun dels trastorns i s'ha evidenciat que pacients amb el mateix trastorn comparteixen major càrrega genètica.

En els pacients amb esquizofrènia l'heretabilitat associada a SNP és del 23%, o el que és el mateix les variacions genètiques del tipus SNP expliquen el 23% dels casos d'esquizofrènia. En els pacients amb trastorns bipolars aquest percentatge és del 25%, en el cas de la depressió major, del 21%, en el TDAH, del 28% i en l'autisme del 17%.

Base genètica compartida entre diferents patologies

D'altra banda, com s'ha vist que en la pràctica clínica, expliquen els investigadors, en alguns pacients sovint hi cohabita més d'un trastorn psiquiàtric. Per això, l'estudi, a més d'identificar similituds genètiques dins de cadascun dels cinc grans trastorns psiquiàtrics, ha establert similituds genètiques compartides entre aquestes patologies de dos en dos, sobre la base de les combinacions que es veuen més sovint a les consultes.

L'informe conclou que hi ha una forta correlació genètica associada entre l'esquizofrènia i la bipolaritat, una correlació més moderada entre l'esquizofrènia i la depressió major, entre el trastorn bipolar i la depressió major i entre el TDAH i la depressió major. Mentre que la correlació és molt menor entre l'esquizofrènia i l'autisme i entre el TDAH i l'autisme.

Aquest últim resultat ha sorprès a l'equip investigador ja que no és l'esperat sobre la base de la seva experiència clínica. "Els resultats són contundents però no concloents" ha afirmat el Doctor Josep Antoni Ramos-Quiroga, del Laboratori de Psiquiatria Genètica del VHIR, del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i ha afegit que "el TDAH i l'autisme són les patologies que presenten menys heretabilitat compartida i, alhora, són les dues patologies de les que s'ha recopilat una mostra menor". Ramos-Quiroga ha assegurat que aquest fet pot haver afectat "de ben segur" el poder estadístic, de manera que "possiblement els resultats estan infravalorats".

Els investigadors del VHIT, conclouen que els resultats apunten que alguns símptomes que caracteritzen els trastorns mentals tenen factors de risc comuns i insisteixen en que cal sumar esforços per aconseguir identificar quins són exactament aquestes alteracions genètiques en cadascuna de les patologies.

També han explicat que aquestes troballes encara estan lluny de suposar un benefici tangible per a les persones afectades per aquests trastorns en termes de diagnòstic, de pronòstic o de tractament, però si que són importants en la mesura que ajuden a entendre per què les patologies es comporten de determinada manera.

Finalment, els investigadors afegeixen que fins i tot podrien permetre establir el risc de tenir un trastorn quan ja se'n té un altre i, a partir d'aquesta informació, posar en marxa mesures preventives per a uns trastorns que originen un terç de les causes de discapacitat a nivell mundial i que poden causar enormes càrregues personals, socials a pacients, família i societat, segons l'equip de doctors participants en l'estudi.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Enllaços recomanats: Premis cinema