Són rares les malalties?

De malalties n’hi ha moltes. I un es pot posar malalt de qualsevol malaltia en qualsevol moment de la seva vida. Encara que habitualment se’n sol guarir. Hi ha malalties molt conegudes, perquè són freqüents i altres que ho són ben poc. Se les anomenen minoritàries o rares i està format per més de 7.000 malalties diferents. Solen afectar entre un 5-7% de la població europea, és a dir, uns 30 milions de persones dins la Unió Europea. A Catalunya, hi ha prop de 350.000 persones afectades.

Aquestes malalties poden afectar qualsevol òrgan o sistema, de vegades a més d’un i es pot presentar amb símptomes molt diversos. La majoria no tenen cura, posen en perill la vida de les persones i en minven tant la seva qualitat de vida i l’autonomia, com les de les persones del seu entorn familiar. El seu maneig és multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i de reinserció laboral. 

Sabem que estem davant d’una malaltia minoritària quan és una malaltia poc freqüent, és a dir, té una baixa prevalença. Afecten, aproximadament, a menys d’una per cada 2.000 persones del conjunt de la població. La majoria, un 80%, tenen un origen genètic, perquè s’hereta un gen alterat. Acostumen a debutar a la infantesa, encara que també ho poden fer a l’edat adulta. Són malalties cròniques, que no tenen cura. Solen provocar un deteriorament progressiu que causa (un alt grau de) discapacitat. El diagnòstic tardà, el tractament i la rehabilitació també retardats empitjoren l’evolució i/o el pronòstic. Moltes vegades no hi ha tractament o, si n’hi ha, sol ser molt car i molt complex. Aquestes són malalties complexes. I ho són per aspectes diferents. El diagnòstic pot ser llarg i feixuc i pot requerir moltes proves i/o molt complexes. Per atendre-les cal fer un abordatge multidisciplinari, per la seva gravetat, per la seva complexitat i per l’elevat impacte que tenen en la qualitat de vida. I hi intervenen professionals de la salut, de l’àmbit social, educatiu i laboral. Les malalties minoritàries provoquen un aïllament i una invisibilitat social, tant dels malalts com dels seus cuidadors. Cal dir que tenen una mortalitat elevada.

Viure amb una malaltia minoritària no és senzill. Tot i que ara ja es dona suport a la invalidesa que provoquen, amb diferents ajuts i serveis. També és molt important el suport de les associacions de pacients, que informen sobre la malaltia, sobre els recursos disponibles, i fan l’acompanyament psicològic i emocional dels pacients i de les seves famílies. Altres recursos disponibles són els registres i cercadors que informen sobre l’extensió i la distribució d’una malaltia. N’hi ha que milloren l’atenció i d’altres que faciliten el desenvolupament en l’àmbit de la recerca. Hem de parlar també d’altres línies com la de l’ètica de la seva investigació, el share4Rare, la plataforma malalties minoritàries. El Termcat, centre de terminologia-lèxica de malalties minoritàries; la Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras-FEDER, l’European Reference-Cruz Roja; els testimonis-la veu de pacients amb malalties rares a European Eurordis i el Consell Consultiu de Pacients del Departament de Salut.

Des d’aquesta perspectiva tenir una malaltia minoritària no equival a estar sol/a.