Quiosc

Empordà

Banany

El groc és el seu color

"Tot i que són poques les persones que la pateixen, podem dir que tenen organitzada una bona xarxa de suport"

El dia 6 de maig és el seu dia, i el groc, el seu color. Han triat aquest color per ser reconeguts com a persones que pateixen una malaltia determinada. Aquest és un col·lectiu, no gaire gran, de persones que tenen una malaltia rara. Una malaltia rara és una malaltia poc freqüent i també de vegades infradiagnosticada. Avui tractem l’osteogènesi imperfecta o la malaltia dels ossos de vidre. És una malaltia rara? Doncs sí, i probablement sigui també poc coneguda. El nom fa referència a la part del cos que se’n veu més afectada: els ossos. Però també n’hi ha d’altres.

Per fer-ne el diagnòstic, és molt útil mirar als ulls de la persona que tenim al davant perquè el seu color ens pot donar una pista. El blanc dels ulls, no és blanc, és blau. És un tret de la malaltia, que també pot provocar problemes a la vista i també a altres llocs de cos.

Aquesta és una malaltia que afecta 1 de cada 30.000 persones. És una malaltia rara perquè té una baixa freqüència. Però tot i que són poques les persones que la pateixen, podem dir que tenen organitzada una bona xarxa de suport. Les persones que la presenten i els seus familiars estan ben organitzats i també disposen d’unes associacions molt potents que els donen suport.

La causa de la malaltia és una mutació genètica que provoca una alteració del col·lagen 1 que provoca una fragilitat òssia. Per tant, tenen moltes més probabilitats de patir moltes fractures durant la seva vida, moltes més que les persones que no tenen una osteogènesi imperfecta. Moltes vegades les fractures són quasi espontànies o provocades per un traumatisme mínim.

Quan la malaltia té una transmissió autosòmica dominant, el progenitor malalt tindrà una descendència que també la patirà. Com quasi totes les malalties, té diferents nivells de gravetat, que està en funció de com es manifesta i de la gravetat de la seva afectació. De vegades els nadons ja neixen amb fractures, que s’han produït a dins l’úter de la mare gestant. Per tant, el tret característic de la malaltia és la presència de fractures òssies, que en alguns casos poden superar llargament el centenar. S’hi poden associar una feblesa muscular, dents també febles que es fissuren i es fracturen fàcilment, desviament de la columna vertebral i una otoesclerosi, que és la responsable de la sordesa que pateixen.

Per a la seva diagnosi no tenim una prova específica, però ens hi ajuden la història clínica personal i familiar, així com l’exploració física dels pacients i les radiografies, que també ens poden ajudar. Són proves altament útils les que estudien el col·lagen i l’estudi genètic.

Com a la majoria de malalties aquesta tampoc té cura, però és important saber manejar-la bé. Els pilars del seu tractament són l’exercici físic, l’analgèsia, la fisioteràpia i un tractament personalitzat de les fractures per minimitzar-ne les seqüeles.

Com sempre, quan hi ha una malaltia, no es tracta de forma aïllada. Sempre que fem el diagnòstic d’una malaltia el fem a una persona que la presenta en un context biopsicosocial que no es pot obviar. En aquest cas, també cal fer un enfocament i un tractament global, amb una atenció que també contempli el seu entorn social i doni resposta a totes les seves necessitats, mèdiques, psicològiques i socials.

Compartir l'article

stats