Si llegim la paraula ‘OI’ en un escrit, el primer que ens pot passar pel cap és pensar que algú manifesta sorpresa, ha pres mal i expressa dolor o demana l’afirmació a una pregunta formulada. En el context d’aquesta columna i en aquest article, ‘OI’ és sinònim d’una malaltia minoritària, l’Osteogènesi Imperfecta. Aquesta també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre. Es coneix amb diferents noms i també té diverses maneres de manifestar-se.

En Medicina, la terminologia malaltia minoritària inclou el concepte de malaltia poc freqüent. També se les anomena malalties rares, bàsicament per la seva baixa prevalença i incidència. Per això de vegades qui en té molt coneixement és tant la persona afectada com el seu nucli més proper, com també les associacions que en fan recerca i/o donen suport als afectats i a les seves famílies. Algunes d’aquestes persones en poden saber més d’aquesta malaltia que alguns sanitaris.

Avui tractarem, doncs, de donar-li visibilitat, la definirem i l’explicarem sintèticament. La causa que la provoca és genètica, és una malaltia crònica i avui encara no té un tractament curatiu. Segons la gravetat de la seva manifestació clínica, pot minvar molt greument la qualitat de vida de la persona afectada. En el 90% dels casos les persones afectades tenen una malaltia del col·lagen tipus I. El col·lagen I és una proteïna que té un paper molt important, tant pel que fa als ossos, com del teixit connectiu. Ara se sap que la causa de l’Osteogènesi Imperfecta és la mutació d’un gen i en aquests moments ja se sap que n’hi ha 17 que poden patir-la i provocar-la.

Com hem dit, aquesta malaltia afecta els ossos, que són molt més fràgils i tant que es poden fracturar quan en condicions normals no hauria passat. També afecta el teixit connectiu. L’osteogènesi imperfecta es dona tant en homes com en dones i també en qualsevol raça i grup ètnic. Es pot presentar de formes diferents i en diversos graus, podent anar des de formes molt lleus a altres molt greus.

Les seves manifestacions clíniques, a part de les fractures òssies, són molt variades. S’hi inclouen deformitats en l’esquelet, articulacions laxes (és a dir que s’estiren més del que és habitual), alteracions de to muscular, escoliosi (tortuositat de la columna vertebral), excés de sudoració (hiperhidrosi), dolor crònic i, també, sordesa.

Cada persona és un món, i l’Osteogènesi Imperfecte és un exemple de com aquesta expressió reflecteix la realitat, perquè tot el ventall de manifestacions que hem enumerat no tenen per què presentar-se juntes, ni amb la mateixa gravetat, ni totes comencen en el mateix moment. Recalquem que és una malaltia amb manifestacions clíniques i de gravetat molt diverses. De vegades es manifesta amb fractures abans de néixer o en el moment del part. Altres ho fa a la infantesa, l’adolescència, la joventut o fins i tot pot començar en l’edat adulta.

Aquesta és una de les moltes malalties rares o minoritàries que existeixen. De vegades només les coneixem perquè hi ha alguna persona propera a nosaltres que la pateix.

Per fer-les més visibles, cada any el dia 28 de febrer es commemora el dia de les malalties minoritàries.