Aquesta és una malaltia poc freqüent que només es dona en el sexe femení. El problema està en els cromosomes X femenins, que són anòmals. En condicions normals homes i dones tenim 46 cromosomes. Però, pel que fa a les dones, els seus d,os cromosomes sexuals són XX i els dels homes són XY. En la síndrome de Turner, hi falta totalment o parcialment un cromosoma X. Pot tenir només un X o dos però incomplerts (que en falti un tros). És per tant una malaltia d’origen cromosòmic que ara per ara no se sap com prevenir-la. També s’ha de dir que de vegades no se’n fa el diagnòstic fins que la persona ja és adulta. Tot i que moltes vegades els nadons ja tenen una talla més baixa, és a dir, són més menuts.

L’aspecte de la persona que la pateix és característica. Té les orelles implantades més baixes, el coll més ample, la implantació del cabell a la nuca també és més baixa i el paladar és més estret. La mandíbula inferior també és més baixa i sembla retrocedir, les parpelles cauen i solen tenir els ulls secs. Altres aspectes que ens hi ha de fer pensar són la presència dels dits de les mans i dels peus, que són curts. Les ungles són més estretes i corbades enlaire i el pit és ample i pla, les mamil·les estan més separades.

Com hem dit, l’estatura sol ser inferior a la mitjana, però això no es detecta sempre en néixer. De vegades no es nota fins a la pubertat. Aquesta sol ser incompleta o estar absent. Si no es fa un tractament hormonal específic, el pèl púbic sol ser normal, però els pits poden no desenvolupar-se. Pot haver-hi sequedat vaginal i disparèunia (coit dolorós). Les menstruacions poden ser escasses o absents. Les dones no solen quedar embarassades. Veiem, doncs, que de vegades la diagnosi no es fa fins a l’edat adulta, quan es fa la consulta per desig de gestació.

La diagnosi pot ser prenatal i es fa amb un estudi cromosòmic i per ecografia. En néixer, un tret distintiu és la presència de les extremitats inflades. Altres tècniques i sistemes de diagnosi són els estudis hormonals, l’ecocardiografia, el cariotip, la ressonància magnètica de tòrax i l’ecografia dels òrgans reproductors, així com també un estudi pelvià.

Les persones que pateixen la síndrome de Turner solen tenir altres problemes de salut associats, com ara una pressió arterial elevada, patologia a la glàndula tiroidal, ascens del nivell de glucosa i del de colesterol, problemes d’audició i de visió i també osteoporosi. Poden tenir problemes tant a la vàlvula com a l’artèria aorta.

Pel que fa al tractament, hi ha molts aspectes i apartats a tenir en compte, depenent de l’edat i de les malalties que es tenen. Pot caldre donar hormona del creixement o d’altres hormones i estrògens, per tractar els problemes relacionats amb la seva mancança. I com hem insinuat, s’han de tractar, una per una, totes les malalties dels diferents òrgans i aparells, per tenir-les ben controlades.

La persona que té la síndrome de Turner pot fer i fa una vida normal. Això ens recorda que el gran nombre de malalties existents també ens fan diferents, alhora que ens fa veure que en la diversitat de la naturalesa humana rau la nostra força com a societat. Perquè tots som una mica diferents, però bàsicament som molt iguals.