Aquesta és una malaltia neurològica poc freqüent que es manifesta sobretot a la cara. També pot afectar a altres llocs del cos. Bàsicament queden afectats els nervis de les funcions de la cara: el facial, l'oculomotor, l'hipoglòs, el vago, l'acústic i el glossofaringi. Això ens explicarà el perquè de les manifestacions clíniques. En la resta del cos, la malaltia pot provocar uns peus garrells, els nervis cranials i també d'altres estructures.

La persona que la pateix té un aspecte facial característic. Té el nas llarg i quadrat. S'anomena cara de màscara. També solen tenir els llavis entreoberts. Com en moltes malalties, la causa és desconeguda, múltiple i heterogènia. Sembla que poden intervenir factors genètics i també per anomalies placentàries.

El diagnòstic, com en la majoria de malalties, és clínic, per això de vegades aquest es retarda. Segons l'afectació nerviosa, tindrem unes manifestacions clíniques o unes altres. Es pot expressar amb dificultat per alimentar-se, inexpressivitat facial i les ocasionades per les malformacions associades -paràlisi cerebral i trastorn psicomotor-. No sol haver-hi afectació intel·lectual. Les proves diagnòstiques són l'electromiograma, les tomografies axials computeritzades i de vegades l'estudi del cariotip.

La persona amb síndrome de Moebius té una cara inexpressiva, no somriu ni plora -per això se'ls diu que tenen una cara de màscara- i sol afectar-se més la part superior facial. Hi ha una mala humidificació de l'ull, que pot provocar l'aparició d'úlceres cornials. També hi ha un estrabisme convergent -cap a dins- i una lateralització de la mirada -efectes de les lesions nervioses- però la visó és sempre normal. Pot haver-hi en els primers mesos de vida vòmits, tos i ennuegament que sol millorar amb el temps. Hi pot haver una hipotonia que se sol recuperar bé i encara més si es fa fisioteràpia quan està indicada. Si hi ha una afectació del tronc cerebral poden haver-hi problemes respiratoris i caldre una ventilació mecànica i una posterior traqueotomia. La disàrtria és freqüent i s'expressa com la dificultat per moure els llavis, la llengua o el paladar -depenent del nervi afectat-. Costa dir les lletres P, B, M i els sons R, FR, RR. Aquí és de gran ajut la logopèdia. Si hi ha una maloclusió dental caldrà tractament odontològic. Si el problema son els peus garrells, caldrà l'atenció del traumatòleg i cirurgià ortopèdic. De vegades hi ha problemes en la respiració, en aquests casos demanarem una polisomnigrafia. Com hem dit, no hi ha problemes de desenvolupament intel·lectual.

Si revisem el tractament, veurem que passa com en la majoria de malalties. Només disposem de mesures simptomàtiques. El tractament serà multidisciplinari i en funció de les necessitats del nen. L'equip que l'atendrà estarà format per pediatres, genetistes, traumatòlegs-cirurgians ortopèdics, logopedes, odontòlegs, otorinolaringòlegs, oftalmòlegs, neuròlegs, el de fisioteràpia, psicologia i, per descomptat, amb la intervenció dels educadors tant en l'àmbit escolar com dels esports i de les activitats de lleure.

Aquesta és una malaltia poc freqüent i poc coneguda. Ara ja se n'haurà parlat una mica més.