La Carmen ha doblat el pronòstic de vida que li van donar els metges. Té 4 anys i quan els seus pares van rebre el diagnòstic no parlaven de més 24 mesos. Pateix atròfia muscular espinal (AME) de tipus 1, una malaltia rara que només compta amb una dotzena de casos al País Valencià i uns 50 a Espanya. Una nova medicació ha encès els llums enmig de la foscor que viuen les famílies dels afectats, representats per Fundame, la fundació que els obre camí en negociacions amb les institucions i laboratoris. La punxada, d’una sola dosi, costa ni més ni menys que 1,95 milions d’euros, un preu desorbitat i inabastable per a la majoria dels mortals. «El fàrmac més car del món», en diuen.

A la Carmen, com a tots els malalts d’AME tipus 1, li falta el gen que modula el funcionament de les neurones motrius. Els senyals que el cervell emet als músculs no arriben, de manera que es van atrofiant. «Hi ha un altre gen supressor que supleix l’absència de l’altre, però si tens molt poques còpies la malaltia apareix molt ràpid», explica la Cristina, la mare de la Carmen, al parc que tenen a sota de casa, a Alboraia, mentre José, el seu marit, dona impuls a la nena en un gronxador. La Cristina es refereix als malalts de tipus 1, «que comencen amb els símptomes abans dels 6 mesos» i tenen un horitzó de vida molt curt. Després hi ha el tipus 2, que es manifesta entre els 6 i els 18 mesos; i el tipus 3, que es desenvolupa més tard de l’any i mig de vida i dona més marge de temps per gestionar la malaltia.

El tipus 1, el de la Carmen, és el més greu per raons lògiques. L’evolució és més ràpida. «La Carmen va néixer sana, però al mes i mig la pediatra de capçalera va sospitar l’AME quan vam veure que no tenia reflexos, que es quedava quieta com un ninot de drap. La va enviar a l’hospital i les proves ho van confirmar», recorda la Cristina. Aquest pronòstic tan horrible té una explicació: «No poder moure les cames no és vital, però sí ho és que et falli la musculatura de la respiració i de deglució», explica la mare. Moren aproximadament als 8 mesos. Alguns arriben als 2 anys.

La química ha ajudat la Carmen i altres afectats a eludir la fatal predicció. El tractament amb Spinraza, de la farmacèutica Biogen, ha sigut vital fins ara per a la Carmen. «Quan va arribar el diagnòstic encara no estava comercialitzat a Espanya, però ens el van donar per ‘ús compassiu’», afirma la Cristina. «Ús compassiu» és el terme amb el qual es refereix a la medicació que la farmacèutica ofereix gratuïtament (perquè està compromesa amb la vida d’una persona) abans d’arribar a un acord amb el sistema de salut públic.

«És una punxada cada 4 mesos. Frena la malaltia perquè ajuda que el gen supressor, que és aquell al qual li falten còpies per suplir el gen absent, treballi millor. Permet que la Carmen pugui evolucionar fins on és ara», precisa.

Les perspectives són diferents des que la farmacèutica Novartis va obtenir un nou medicament. Es tracta del Zolgensma, una teràpia gènica per la qual la companyia demana un preu de partida d’1,95 milions d’euros per una sola injecció intravenosa. Aquesta punxada administra a l’organisme el gen que no té la Carmen.

«Quan ens van donar el diagnòstic, aquest tractament estava en assaig als Estats Units. Vam estar a punt d’anar-hi, però no hi havia prou places per entrar en l’assaig. Fundame ens manté al corrent de tot. Aquesta medicació està autoritzada per l’Agència del Medicament Europeu (EMA), però a Espanya la farmacèutica i el Govern encara no han arribat a un acord per comercialitzar-lo», explica la Cristina, que sap bé del que parla quan entra en el debat. És farmacèutica. «Jo entenc que sigui car perquè són anys d’investigació, de dedicar-hi molts recursos, però sense el finançament públic no podrien investigar. Jo soc farmacèutica, però per sobre d’això soc mare», postil·la. «Estem en una situació d’espera i de desesperació perquè és una malaltia degenerativa i cada dia que passa ja no torna. Aquest és el problema, que el temps ja es no pot recuperar i es tracta d’una qüestió urgent», afegeix.

A més del preu milionari de la injecció, que potser algun dia cobrirà la Seguretat Social, hi ha un altre problema afegit al camí: els criteris per administrar la medicació estan firmats als despatxos i no hi ha flexibilitat. Ni les famílies dels pacients ni les organitzacions que els representa intervenen en aquestes negociacions. Al final, l’únic que ha de decidir qui sí i qui no és el metge [i el pacient dona el seu vistiplau], no algú que és al despatx i que no coneix la malaltia ni com es pateix. Si existeixen medicaments han d’estar a l’abast de tothom i que es prescriguin per criteri mèdic, no que ho faci algú des d’un despatx, perquè no en coneix la realitat», explica la Cristina, que té una altra nena més petita.

L’AME és una malaltia transmesa per mutació genètica, però la majoria són portadors i no la pateixen.

Fundame en demana l’aprovació

Des de Fundame, la seva presidenta, Mencía de Lemus, remarca la importància que s’aprovi la comercialització a Espanya de les teràpies per a les AME. «Els tractaments estan canviant el futur de les persones amb aquesta malaltia. És important que tots els pacients que puguin beneficiar-se’n hi puguin accedir al més aviat possible i que es continuï investigant per trobar la cura i teràpies regeneratives que reverteixin els danys causats per la malaltia», diu.