Les persones amb síndrome de Williams tenen un perfil psicològic i social molt definit. «Són molt extravertits i tenen molta memòria, hipersensibilitat auditiva i sobresurten per la seva capacitat per la música» explica Eva Giné, membre de l’Associació Catalana de Síndrome de Williams i mare d’un nen que va ser diagnosticat amb la síndrome quan tenia dos anys i mig, un trastorn anomenat també com la síndrome de Mozart, perquè els afectats per aquesta síndrome -els Williams- tenen una sensibilitat privilegiada per l’art musical. Molts dels afectats tenen oïda musical absoluta, el que els converteix en posseïdors d’un talent innat.
Molts musicoterapeutes treballen amb els Williams per les seves habilitats, explica l’artista Anna Novella, mare de l’Alexandra, una nena de 13 anys que té la síndrome. Novella ha il·lustrat el llibre Dia de sol, que uneix art i poesia en un relat curt inspirat en una cançó composta pel grup Hiperacústica, format per quatre músics que tenen aquest trastorn i acompanyats per Danilo Cuffia, director del grup musical, autor del text del llibre i president de l’ACSW.
El llibre, que ha estat fruit d’un Verkami, es presenta l’1 de desembre al migdia a Roses, amb la voluntat que serveixi per difondre una síndrome molt desconeguda entre la població. Les il·lustracions originals de l’obra s’exposaran al teatre. El disseny gràfic ha anat a càrrec de Pierre Rivero.
Quan l’Alexandra, parla del llibre, se l’il·lumina la cara. Se sent molt orgullosa per les il·lustracions que ha fet la seva mare i perquè vol que serveixi perquè molta més gent conegui què és aquesta síndrome: «Ser Williams per mi és molt important, perquè és important saber com és cadascú i la música és molt important per a mi».
Des de petita, l’Alexandra ha tingut molta sensibilitat per l’art en general, i per la música especialment. Li encanta el rock i la música dels 80: «M’agrada molt improvisar amb la música, inventar cançons, cantar, aprenc a la meva manera, tenim molta força amb la música, molt de ritme, moltes habilitats, toco la guitarra i de vegades el piano», explica amb un caràcter obert i extravertit que comparteixen els Williams. L’Alexandra viu a Sant Pere Pescador i estudia a l’escola Mare de Déu del Mont. Els caps de setmana els dedica a escoltar música, tocar el piano, passejar, també fa dansa i va al casal de lleure dels Tramuntanets. Sobretot li agrada estar amb la família. «És molt carinyosa», diu la mare, amb qui l’Alexandra té una connexió especial.
Potenciar les habilitats
Des de l’associació i les famílies en general pretenen potenciar les habilitats dels afectats més que parlar de les limitacions. No són nens malalts, sinó nens que tenen un trastorn del neurodesenvolupament d’origen genètic que implica discapacitat intel·lectual. La síndrome es caracteriza per un trastorn del desenvolupament associat, una malformació cardíaca en el 75 % dels casos, amb un dismorfisme facial característic -recorden els elfs- i un perfil cognitiu i conductual específic.
L’ACSW, creada a finals del 2009, és una entitat formada per una trentena de famílies interessades a establir vincles amb altres famílies i d’aquesta manera treballar voluntàriament en tasques per la normalització de la discapacitat dins de l’àmbit educatiu, laboral, social i de lleure. Els afectats tenen una alteració genètica que té a veure amb la pèrdua de gens en un dels dos cromosomes 7. Es dona en un de cada 7.500 naixements: «No és que hi hagi més casos ara, però sí que se’n dianostiquen més» explica Giné. Avui en dia, en països com Espanya, el diagnòstic se sol donar durant el primer any de vida. Ara hi ha més coneixement, però per als joves amb síndrome de Williams, que ara tenen 20 o 30 anys, els diagnòstics van arribar en la segona infància o en l’adolescència i encara hi ha adults que no saben que ho pateixen.
Una de les il·lustracions de l'obra
El diagnòstic
L’Alexandra va ser diagnosticada als sis mesos. «Els genetistes coneixen molt bé els Williams. Ella tenia un buf al cor, que és un dels trets característics juntament amb les faccions». Tot i això encara «hi ha gent que no sap res d’aquesta síndrome i a mi m’estranya molt», diu l’Alexandra. Les famílies dels nens afectats voldrien que es difongués més. Així ho expressa també la mare de la Neus, una altra jove amb síndrome de Williams, que és companya de l’Alexandra. Les dues connectem d’una forma especial: «Sempre ens expliquem les nostres coses» comenta l’Alexandra. Els afectats tenen unes característiques que fa que es reconeguin entre si. La capacitat d’expressió dels Williams i la seva atenció i empatia cap als altres els defineixen. Però hi ha un desajust entre la seva cordialitat i les reaccions de la gent que no sempre són com ells esperen. Quan es fan grans, les relacions personals es poden complicar.
Ester Collell va ser vetlladora de la Neus quan ella estudiava P5, a Albons, i arran de la seva experiència va decidir publicar el llibre Va ser la Neus, una nena Williams per explicar què implica l’escolarització d’una nena amb aquesta síndrome en una escola ordinària i «com poden aflorar dins teu uns valors a través del treball al costat d’ella». «L’experiència em va canviar la vida, t’ensenyen a simplificar els teus problemes i a agafar-te la vida d’una altra manera». La seva lectura és obligada per a qui desitgi conèixer més a fons aquesta síndrome.
