05 de gener de 2020
05.01.2020

El «miracle» d'Íria al Vall d'Hebron

?Una nena de 10 anys amb una estranya mutació genètica, sotmesa amb èxit a un triple trasplantament de cor, fetge i ronyó

05.01.2020 | 06:30
La nena, acompanyada de diversos metges del Vall d'Hebron.

Cas únic al món. La menor és la pacient més longeva amb la seva patologia, que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar, i la primera que rep un triple trasplantament d'aquestes característiques. El director general de l'hospital de Barcelona, Antonio Román, assegura que aquestes operacions han estat possibles perquè Espanya «té el millor sistema de salut del món».

'hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha realitzat el primer triple trasplantament de cor, fetge i ronyó d'Espanya a una pacient de deu anys que pateix una mutació genètica ultrarrara de la qual hi ha deu casos al món. Es tracta de la mutació del gen NEK8, una malaltia «ràpidament progressiva» -hi ha fins i tot fetus amb aquesta patologia que neixen morts- que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar, segons va explicar el cap del Servei de Cirurgia hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de la Vall d'Hebron, Ramon Charco.

En el cas d'Íria, la pacient, la malaltia es va manifestar primer al cor, quan tenia quatre mesos d'edat, tot i que els metges no sabien la patologia específica que patia. L'Íria va entrar a l'hospital amb una insuficiència cardíaca greu, connectada a un respirador i amb medicació intravenosa, i van decidir fer-li un trasplantament a causa de la gravetat de la seva situació.

L'òrgan va arribar a les poques setmanes d'entrar a la llista d'espera, un cas excepcional, ja que «hi ha casos de nens esperant l'òrgan durant set mesos o un any», segons va explicar el doctor Ferran Gran, coordinador mèdic de Trasplantaments Cardíacs Pediàtrics. Aquesta primera operació va presentar diverses complicacions: el cor trasplantat no bombava i no podien desconnectar-la de la màquina que la mantenia amb vida, fins que al cinquè dia l'òrgan va començar a funcionar de manera autònoma.

La majoria de pacients amb aquesta mutació genètica moren als pocs mesos d'edat o no superen el període fetal, fet pel qual l'Íria és la pacient més longeva del món amb aquesta patologia i la primera que rep un triple trasplantament de cor, fetge i ronyó. No va ser fins que la pacient va començar a tenir problemes al fetge i al ronyó, el 2017, que els metges van detectar aquesta mutació genètica, gràcies a les tècniques actuals de seqüenciació massiva de gens.

Llavors, la pacient va començar a rebre diàlisi, un tractament «que no és curatiu» i que està ideat com una fase prèvia al trasplantament, segons va assenyalar la doctora Mercedes López, que forma part del servei de nefrologia pediàtrica de l'hospital. «Quan aquests òrgans fallen, només es pot optar pel trasplantament», va explicar en roda de premsa Charco, que va afegir que per ara l'únic tractament conegut d'aquesta malaltia és simptomàtic. Abans ja s'havien realitzat trasplantaments dobles de fetge i ronyó en pacients pediàtrics, però mai abans en una pacient ja trasplantada de cor.

El doble trasplantament de fetge i ronyó es va fer simultàniament, en una operació que va durar 12 hores i va presentar complicacions les primeres 24 hores. Els òrgans trasplantats estan lliures de malaltia i les projeccions per a la pacient són les mateixes que per a qualsevol trasplantat.

«No fem invàlids psicològics amb els trasplantaments», va explicar el director general del Vall d'Hebron, Antonio Román, que va assenyalar que és important que l'Íria tingui «les expectatives d'un nen normal». Ara, l'Íria fa vida normal, amb un «somriure permanent», com va explicar Judith, la seva mare, que va afegir que han intentat donar-li «la màxima normalitat possible» a la seva filla al llarg d'aquests anys. «No volem que la tractin com si fos una malalta perquè no ho és», va afegir.

Román va assegurar que els trasplantaments han estat possibles perquè l'Estat té «el millor sistema de salut del món» i s'ha realitzat a l'hospital que probablement «més programes de trasplantaments té al país».

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook