Identifiquen un gen causant de la mort sobtada cardíaca en nens

Podrien haver trobar una explicació per alguns dels dramàtics casos de mort sobtada inexplicada en població infantil

08.10.2016 | 14:25
Identifiquen un gen causant de la mort sobtada cardíaca en nens

La Unitat d'Arítmies del Servei de Cardiologia del Complex Hospitalari Universitari de Granada ha identificat mutacions en un gen anomenat "calmodulina" que són responsables de causar mort sobtada per arítmies en nens, el que suposa la primera descripció d'aquesta nova causa genètica.

Aquest gen codifica una proteïna essencial en la senyalització intracel·lular a nivell cardíac i resulta fonamental per a la correcta generació del batec cardíac.

Segons l'estudi que ha permès aquesta identificació pionera, les mutacions en aquests gens podrien suposar fins al 20 per cent dels casos de malalties elèctriques primàries del cor en nens de pocs anys, amb una especial gravetat pel que fa a l'edat d'inici de les arítmies malignes.

El treball és fruit de la col·laboració d'investigadors del centre hospitalari granadí, la Universitat Northwestern de Chicago i l'empresa Health in Code de la Corunya.

Les dades preliminars d'aquest estudi, publicats recentment en revistes científiques, suposen la primera descripció d'aquesta nova causa genètica de mort sobtada a Espanya.

El cardiòleg Joan Jiménez Jaimez ha assenyalat a Efe que és possible que es tracti d'una explicació a alguns dels dramàtics casos de mort sobtada inexplicada en població infantil, especialment entre els lactants, una hipòtesi que ha de confirmar amb estudis futurs.

Els autors d'aquest estudi han descrit els mecanismes a nivell cel·lular pels quals aquestes mutacions ocasionen arítmies, afectant a uns canals de calci tipus "L voltatge" dependents del cor.

Una característica que diferencia aquestes calmodulinopatiess de la resta de casos de mort sobtada cardíaca en població jove és que sovint són mutacions de "novo", és a dir, que apareixen per primera vegada en l'individu que pateix la malaltia i no són heretades dels seus progenitors .

Per l'abordatge d'aquests casos i de la mort sobtada cardíaca per causes hereditàries, la més freqüent en menors de 35 anys, el Servei de Cardiologia del Complex Hospitalari de Granada col·labora a més de forma estreta amb l'Institut de Medicina Legal de Granada i la Unitat de Cardiologia Infantil de l'esmentat centre sanitari.

"L'objectiu és diagnosticar la patologia responsable de la mort sobtada d'un subjecte i estudiar a la família per identificar altres subjectes en risc de patir arítmies malignes", ha afirmat el doctor Jiménez Jaimez.

Hi ha opcions de tractament preventiu eficaç, com certs fàrmacs, així com en casos seleccionats l'implant d'un desfibril·lador automàtic.

En el cas dels nens afectats per aquestes malalties, i en concret per mutacions de la calmodulina, el tractament ha més s'ha d'establir de forma precoç i dirigit per professionals amb la màxima especialització.

La cap de servei i directora de Cardiologia de la Unitat de Gestió Clínica, Concepció Correa, ha destacat a Efe que aquest avenç ha estat possible gràcies a l'"estreta col·laboració" de l'investigador principal amb una Unitat d'Arítmies de Chicago, on va estar aquest mateix estiu.

S'ha creat així un protocol futur d'estudi i seguiment, el que marca una línia capdavantera per a la cardiologia en la prevenció de la mort sobtada en nens de menys de cinc anys.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Enllaços recomanats: Premis cinema