El 20% dels nens i nenes presenten risc de desenvolupar un problema neurològic durant la infància, com una epilèpsia, retard mental, trastorns d'aprenentatge i neuropsiquiàtrics -com l'autisme o el TDAH- i trastorns del moviment -distonies, parkinsonisme-, segons diversos estudis publicats a revistes científiques de referència. Es tracta de malalties causades en gran part per un mal funcionament de les connexions neuronals o sinapsis. Experts internacionals debaten sobre els avenços en malalties neuropediàtriques en unes jornades aquest dijous i divendres al CosmoCaixa. Els científics estudien les anomalies de les connexions neuronals per desenvolupar nous tractaments i dissenyar tests de diagnòstic precoç per als infants.
Les jornades 'Connectant el cervell en creixement. Entendre les malalties neuropediàtriques a través de la comunicació sinàptica' reuneix aquest dijous i divendres experts internacionals convocats per B·Debate - Centre Internacional per al Debat Científic, una iniciativa de Biocat i l'Obra Social 'la Caixa'.
"Els trastorns de l'intel·lecte, la conducta i la funció motora afecten el cervell dels més petits de forma global", explica la coordinadora de la Unitat de Neurometabolisme de l'Hospital Sant Joan de Déu i líder de B·Debate, la doctora Àngels Garcia-Cazorla, sobre el cervell infantil, que es troba encara en desenvolupament i poc diferenciat en àrees com el de l'adult.
Les sinapsis són les connexions entre neurones que transfereixen informació al cervell. Durant aquest procés passen moltes coses i qualsevol interferència pot determinar circuits anòmals que desemboquin en una patologia neurològica. Ara bé, un mateix error en la sinapsis pot manifestar-se en una simptomatologia diferent.
Malalties tan diferents com el Parkinson i el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) comparteixen mecanismes similars al cervell, on existeix un mal funcionament de la dopamina en les sinapsis. O una mateixa mutació genètica pot causar entre els membres d'una mateixa família epilèpsia en una persona i autisme en una altra. "Apropar-nos a les malalties neurològiques sobre la base del símptoma principal fa que no considerem que símptomes diferents puguin tenir mecanismes moleculars comuns i això limita les possibilitats de tractament", apunta la doctora Garcia-Cazorla.
Actualment hi ha tractaments estandarditzats per a cada malaltia sense que els professionals entenguin la seva fisiopatologia amb detall. La doctora Garcia-Cazorla destaca la gran inversió en malalties neurològiques de l'adult, com l'Alzheimer i altres malalties degeneratives, en comparació amb les malalties dels infants
Els científics treballen per aconseguir marcadors sinàptics, a través de la neuroimatge o altres tècniques d'anàlisi, que els permetin dissenyar nous tractaments i fins i tot es pugui arribar a obtenir un programa de cribratge neonatal per diagnosticar de forma precoç els menors que presentin risc de desenvolupar alguna patologia neurològica per tractar-les abans i evitar-ne fins i tot el desenvolupament. Un mètode de cribratge similar ja existeix en malalties metabòliques congènites.
Les jornades han estat presentades aquest dijous per la doctora Garcia-Cazorla; el director de l'Àrea de Recerca i Coneixement de la Fundació Bancària 'la Caixa'; Jordi Portabella; la directora de Recerca i Debat Científic de Biocat, Laia Arnal; el professor de neurociència i fisiologia a la Universitat de Nova York i expert en TDAH Xavier Castellanos i la professora de biomedicina a la Universitat de Bergen Aurora Martínez.
