Per prevenir el càncer hereditari

L´anàlisi del genoma humà obre la porta a desenvolupar tractaments personalitzats

Investigadors de tot el món en càncer hereditari es donen cita a Barcelona per compartir coneixements

14.03.2013 | 14:37
Genoma humà
Genoma humà

Com interpretar la informació que facilita la seqüenciació del genoma humà? Aquest és un dels principals reptes dels especialistes en càncer hereditari, que en els darrers anys han identificat quins són els gens que si pateixen una mutació predisposen l'aparició d'un tumor però falta per conèixer perquè es donen aquestes mutacions i en què pot derivar cada mutació. L'objectiu final és poder prevenir l'aparició d'aquests càncers, així com oferir un tractament especialitzat als familiars amb aquesta predisposició, segons ha explicat el director del programa de càncer hereditari de l'Institut Català d'Oncologia, Gabriel Capellà, en el marc de la jornada sobre aquesta qüestió que se celebra a Barcelona.

Aproximadament un 5% dels càncers són hereditaris i familiars i hi ha entre un 15 i 20% més on hi ha algun factor genètic però sobre els que es coneix molt poc. Això no significa que un membre de la família hereti el càncer sinó que el que s'hereten són els gens que predisposen a l'aparició de determinats tumors. Les sospites que indiquen que un metge pot estar davant d'un càncer hereditari són el nombre de malalts que hi ha a la família, quina relació tenen entre els membres i si hi ha persones de menys de 50 anys amb algun tumor.

Si hi ha un nombre elevat de familiars amb càncer, són familiars directes o si són més joves de 50 anys, s'està davant la possibilitat que sigui un càncer familiar. Llavors, aquesta persona ha d'anar a un metge especialista en càncer hereditari i aquest s'encarregarà d'avaluar el risc. Si la conclusió és que hi ha prou evidències perquè la resposta sigui afirmativa, a través del consell genètic, s'encarregarà un anàlisi complet del genoma d'aquella persona per tal de conèixer quines mutacions genètiques s'han produït.

Des de l'Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada de Càncer, Eduard Serra, ha explicat que en els darrers anys s'ha aconseguit un coneixement molt ampli sobre quins són els fins a 100 gens que si s'hereten provocaran una mutació que predisposarà al càncer. Malgrat això, ha assegurat que s'ha arribat al "punt d'inflexió" perquè ara queda per desxifrar perquè es donen aquestes mutacions i perquè una mateixa mutació dóna com a resultat càncers diferents en diferents membres de la família o fins i tot en la mateixa persona.

Capellà ha afegit que encara es desconeix el perquè d'aquesta "heterogeneïtat" en el tipus de tumors que provoquen les mutacions i ha afirmat que aquesta és una de les principals vies d'investigació actual. Pel que fa a Catalunya, els càncers hereditaris més comuns són el de colon i el de mama.

D'altra banda, aquest coneixement cada cop més ampli ha de permetre donar un tractament més personalitzat a cada pacient ja que si es coneix quins són els gens que ha heretat una persona es pot saber quin és el risc més alt que pateix i determinar un tractament per evitar que es desenvolupi el càncer.

En aquesta línia, Stephen B. Gruber de la Universitat de Califòrnia ha destacat que poder establir un perfil per a cada tumor "obre la porta a tractaments a la carta", de tal manera que avaluant les mutacions genètiques es pot conèixer quin és el risc per aquella persona i atacar-ho.

Noves eines d'exploració i nous reptes

Tant Capellà com Serra han plantejat que la possibilitat de seqüenciar el genoma humà ha donat noves eines per avançar en la investigació del càncer hereditari però també ha plantejat nous reptes, com per exemple com s'ha de donar la informació que s'obté amb aquests anàlisis als pacients.

Capellà ha destacat la importància d'incorporar al treball multidisciplinar d'aquesta àrea la vessant ètica i ha apostat perquè s'estableixi una comunicació fluïda entre especialista i pacient, de tal manera que aquest últim pugui participar del seu procés i les decisions que l'afecten. De fet, el Pla Català d'Oncologia estableix unitats de consell genètic per poder oferir aquesta vessant més ètica.

Serra ha incidit en el fet que la informació que ofereix el genoma té conseqüències en la persona i també en el seu entorn familiar, per això s'ha de tenir molt clar què es pot comunicar i com s'ha de fer. En general ha explicat que existeix un consens per informar només sobre allò que comporti una acció mèdica i no explicar al pacient res sobre el que no poden actuar.

Ambdós han coincidit també que encara queda molt per saber interpretar tota la informació que proporciona l'anàlisi genètic i que aquesta interpretació ha d'arribar al punt més baix de l'estructura mèdica, perquè un metge de família també pugui interpretar una analítica d'un genoma i poder informar el seu pacient, cosa que han dit que avui dia no és possible.

Bon nivell a Catalunya

Capellà ha explicat que en el conjunt de l'Estat espanyol hi ha uns 13 grups que treballen en càncer hereditari i ha destacat que part d'ells estan a Catalunya. Sobre l'ICO, ha dit que hi ha tres grups que treballen en aquest àmbit i ha asseverat que, en general, s'està al nivell dels grups internacionals. "Les coses s'estan fent bé", ha dit.

Ha reconegut que s'està produint una revisió del Pla Català d'Oncologia que pot comportar "petits ajustos" a l'estructura i la manera d'actuar que hi ha ara però ha descartat grans canvis que posin en greu perill tant la investigació com l'atenció. En aquest sentit, ha destacat l'oportunitat que ha suposat aquest pla per avançar en aquesta matèria.

Investigadors de tot el món s'han donat cita a Barcelona aquest dijous i divendres per compartir coneixements sobre aquesta qüestió en el marc de la jornada 'Càncer familiar i hereditari en l'era del genoma humà', que se celebra al CosmoCaixa.

Enllaços recomanats: Premis cinema